下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。

可用于遗传病检测的NGS测序包括三种形式：panel测序、全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing，WES）、全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）。由于测序和数据管理成本限制，*常用的还是panel测序或WES。在遗传背景清楚的情况下，基因panel通常有比WES、WGS更高的诊断率，因为它的测序深度更高，敏感度和特异性更好。遗传背景不确定的情况下，WES诊断率可能更高；增加panel的基因数，诊断率并不能呈线性增加；在临床中，WGS和WES可用于基因panel诊断为阴性的患者。

杭州沃森生物从多角度探讨NGS技术应用，陆续推出各技术领域的试剂指南。本篇推出NGS遗传病应用试剂指南—核酸提取与文库构建。